Epidemiológia
Incidencia: Évente legalább 200/100 000 fő, növekvő tendenciával. Közép-Európában a leggyakoribb rosszindulatú daganat (az összes bőrdaganat >80%-a).
Életkor: Időskori betegség, átlagéletkor >70 év. (A 20-30 éves korban jelentkező eseteknél mindig gondolni kell genetikai betegségekre!)
Nem és Földrajz: Férfiaknál gyakoribb. Földrajzilag Ausztráliában az incidencia jóval magasabb, mint Európában.
Etiológia és Kockázati Tényezők
Génmutációk
PTCH1 vagy SMO gén: A Hedgehog-jelátviteli útvonal patológiás aktivációja. Fiziológiásan a PTCH1 receptor gátolja az SMO fehérjét. Patológiás aktiváció esetén a sejtek korlátlan osztódásnak indulnak.
TP53 gén: A sejtciklus-szabályozás, a DNS-javítás és az apoptózis zavara.
Kockázati tényezők
UV-sugárzás (főként UV-B): Különösen a krónikus vagy megszakításos, erős kitettség (pl. leégések, szolárium, fototerápia). Hosszú, >15 éves lappangási idő.
Genetikai betegségek és Diszpozíció: Világos bőrtípus (I és II), férfi nem, korábbi BCC a kórtörténetben. Szindrómák: Bazálsejtes karcinóma szindróma, Xeroderma pigmentosum, Albinizmus, stb.
Immunszuppresszió: Különösen T-sejtes immunszuppresszió esetén (pl. szervátültetés után, HIV-fertőzés).
Kémiai ártalmak és Gyógyszerek: Főként az Arzén és a Hydrochlorothiazid.
Ionizáló sugárzás: Megnövekedett kockázat a besugárzott testtájakon (pl. röntgenasszisztensek, terápiás sugárkezelés vagy nukleáris katasztrófa után).
Krónikus sebek és gyulladások: Krónikus vénás lábszárfekély, hegek (pl. égés után).
Bazálsejtes karcinóma szindróma (Gorlin-Goltz szindróma)
Prevalencia: Kb. 1/56 000. Etiológia: PTCH1-mutáció (autoszomális domináns öröklődés vagy spontán mutáció). Rövidített várható élettartammal járhat, prevencióként kerülni kell az UV- és ionizáló sugárzást, valamint rendszeres bőrrákszűrés javasolt.
Tünetek: Gyermek- és ifjúkorban jelentkező nagyszámú BCC. Arci eltérések (makrokefália, szögletes fejforma kiugró állkapoccsal, okuláris hypertelorizmus, széles orr, ajak- vagy szájpadhasadék). Egyéb eltérések: tenyéri/talpi gödröcskék (pitting), állkapocsciszták, medulloblastoma asszociáció, stb.
A bazálsejtes karcinóma szindróma diagnosztikai kritériumai (az S2k-irányelv 2018 alapján)
Major kritériumok
- Az első BCC megjelenése 20 éves kor előtt
- Nagyon nagy számú BCC
- Állkapocsciszták megjelenése 20 éves kor előtt
- Tenyéri vagy talpi pitting (gödröcskék)
- A Falx cerebri meszesedése
- Medulloblastoma
- Bazálsejtes karcinóma szindróma egy elsőfokú családtagnál
Minor kritériumok
- Bordafejlődési rendellenességek
- További specifikus csontváz-fejlődési rendellenességek, illetve radiológiai anomáliák
- Makrokefália
- Ajak- vagy szájpadhasadék
- Fibrómák a szíven vagy a petefészkeken
- Lymphomesenterialis ciszták
- Szemészeti anomáliák: Strabismus, Hypertelorismus, veleszületett szürkehályog (kongenitális katarakta), Glaukóma, Kolobóma
(A diagnózis felállításához 1 major kritérium és molekuláris megerősítés, VAGY 2 major kritérium, VAGY 1 major és 2 minor kritérium szükséges.)
Tünettan
Megjelenés: Nagyon változatos, a kis csomótól a nagy, fekélyes daganatig. Gyakori jellemzője a plakk vagy csomó, amely éles határú, peremszerű (gyöngyházfényű) szegéllyel, központi behúzódással és teleangiektáziákkal (hajszálértágulatokkal) rendelkezik. Színe a bőrrel megegyező vagy vöröses.
Lokalizáció: Csak szőrtüszőt tartalmazó bőrterületeken alakul ki. Legtöbbször a napnak kitett területeken: arc (főleg az orr), a fej és nyak többi része, ritkábban törzs és végtagok.
Terjedés: Általában lassú növekedés hónapokig-évekig. Lokálisan destruáló (környező szövetekbe nő). Áttét (metasztázis) nagyon ritka.
A bazálsejtes karcinóma altípusai
Noduláris (csomós) BCC: Gyakran az arcon; lassan növő plakk vagy csomó, éles peremmel, gyöngyházfényű csillogással.
Szuperficiális (felületes) BCC: Gyakran a törzsön/végtagokon; felületes, éles határú, vöröses-barnás hámló folt. Sokszor viszket.
Szklerodermiform (morphea-szerű) BCC: Agresszívabb, infiltratív növekedésű, elmosódott határú, fehéres-sárgás, hegszerű plakk, jellemzően az arcon (orr, homlok, orca).
Pigmentált BCC: Barnás-feketés színezetű a melanin lerakódások miatt, éles határú, üveges csomó.
Ulcerált (Ulcus rodens) / Destruáló (Ulcus terebrans) BCC: Fekélyesedő, mélyen infiltráló (csontot/porcot is érintő), roncsoló formák.
Fibroepithelialis BCC (Pinkus-tumor): Puha, néha nyeles csomó, leginkább a törzs alsó részén vagy a combokon. Kevésbé invazív.
Diagnosztika és Patológia
Klinikai vizsgálat: Teljes testfelület átvizsgálása, dermatoszkópia (jellegzetes faszerű erek, kékesszürke rögök, küllőszerű mintázatok altípustól függően).
Mintavétel: Eltávolítás és szövettani vizsgálat a diagnózis megerősítésére.
Patológia: "Bazaloid" daganatsejtek (nagy sejtmag, keskeny citoplazma), fészekszerű növekedés, széleken paliszád (kerítésszerű) elrendeződés. Jellegzetes kötőszöveti fibrózis és hasadékképződés (clefting) a daganat és a stroma között.
Terápia
A terápia megválasztása a daganat recidíva-kockázatától függ. Magas kockázatot jelent a nagy átmérő (különösen a magas rizikójú H-zónában az arcon), az infiltratív/szklerodermiform altípus, a helyi kiújulás és a rosszul definiált szél.
Sebészeti terápia (1. választandó): Teljes, szövettanilag igazolt ép széllel történő kimetszés (R0 reszekció). Magas rizikó esetén mikrografikusan kontrollált (Mohs) sebészet javasolt.
Sugárterápia: Lokálisan előrehaladott esetekben, ha a műtét kontraindikált vagy a beteg elutasítja, illetve R1/R2 (nem teljes) reszekció után.
Helyi (topikális) gyógyszerek: Imiquimod vagy 5-Fluorouracil kenőcs - csak kis, felületes (szuperficiális), alacsony rizikójú BCC esetén alkalmazható, ha a műtét nem lehetséges.
Szisztémás kezelés (Hedgehog-gátlók): Vismodegib, Sonidegib. Lokálisan előrehaladott, inoperábilis vagy áttétes esetekben (valamint szindrómás betegeknél). Szigorú fogamzásgátlási szabályok betartása kötelező a teratogén hatás miatt!
Egyéb eljárások: Fotodinámiás terápia (PDT), Kriosebészet (fagyasztás), Lézeres abláció - alacsony rizikójú, vékony/felületes daganatok esetén.
Utógondozás és Prognózis
Utógondozás: A teljes bőrfelület (beleértve a hajas fejbőrt is) rendszeres vizsgálata. Alacsony rizikójú eltávolított daganatoknál 6 hónap múlva, majd évente egyszer. Magas rizikójú, multiplex vagy szindrómás esetekben kezdetben 3 havonta, 2 év után évente. Betegoktatás az önvizsgálatról.
Prognózis: Nagyon jó prognózis. A metasztázis aránya rendkívül alacsony (0,0028–0,55%). Az 5 éves kiújulási arány megfelelő sebészi eltávolítás esetén csupán 2-8%.